Trẻ mắc hội chứng Down thường đạt được các mốc phát triển muộn hơn một chút so với các bạn cùng lứa. Nếu đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ. Vậy bệnh Down có di truyền không ? Cùng Tránh Thai Nhật Bản tìm hiểu nhé .
Bộ gene của mỗi người là sự kết hợp giữa gene bố và gene mẹ. Điều này có nghĩa là cùng với tất cả những đặc điểm tốt đẹp bạn thừa hưởng từ cha mẹ, bạn cũng có thể nhận lấy những điều kiện xấu và bệnh tật từ cha mẹ.
Tuy nhiên, có một số bệnh mang tính di truyền ảnh hưởng đến một số người nhưng không xuất phát từ gene của cha hoặc của mẹ. Điều này xảy ra do các đột biến tự phát trong bộ gene của mỗi người và làm cho căn bệnh ấy mang tính di truyền. Như vậy, chúng ta có thể kết luận rằng những bệnh có tính chất di truyền không phải lúc nào cũng sẽ gây hậu quả xấu cho thế hệ sau. Đồng thời, có những căn bệnh mang bản chất di truyền nhưng không xuất phát từ việc thừa hưởng gene xấu của cha mẹ.
Bệnh down có di truyền không?
Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc bệnh down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.
Vật liệu di truyền này tiếp tục được sao chép ở mọi tế bào của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Vì vậy, hội chứng down không phải là căn bệnh cụ thể xảy ra ở một một bộ phận cơ thể riêng biệt. Nó là thuật ngữ được sử dụng để bao quát một phạm vi rộng lớn của tất cả dấu hiệu bất thường bẩm sinh về tâm thần, thể chất và các cơ quan nội tạng khác.
Nguyên nhân
Các yếu tố nguy cơ
+ Tuổi của thai phụ
Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng, chính vậy tuổi thai phụ càng cao, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao.
Cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị bệnh Down tăng nhẹ (khoảng 1%).+ Bố mẹ mang gien biến đổiCha mẹ là người mang gen biến đổi của hội chứng Down có nguy cơ gia tăng tùy thuộc vào loại đột biến. Bởi vậy, sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền là rất quan trọng. Những người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. 15% – 30% phụ nữ có thêm trisomy 21 có khả năng sinh sản và khoảng 50% nguy cơ con sinh mắc bệnh Down.
Một trong ba biến thể di truyền dưới đây có thể gây ra hội chứng Down:
- Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Trong khoảng 95 phần trăm các trường hợp, hội chứng Down là do trong tất cả các tế bào lại có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao như bình thường. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Bệnh Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome). Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
- Bệnh Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Đứa bé sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng bé cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.
Không có yếu tố hành vi hay môi trường nào được biết đến sẽ gây ra hội chứng Down.
Nguồn tổng hợp :
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất cứ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline : +84359171900
FaceBook , Zalo…
