Hội chứng patau hay còn gọi là Trisomy 13 là loại di truyền rối loạn. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường tử vong trong ngày đầu hoặc trong tuần đầu tiên, chỉ 5 – 10% trẻ sơ sinh nhiễm bệnh sống trong một năm. Vậy hội chứng Patau là gì ? Nguyên nhân và cách phòng tránh như nào ? Cùng Thuốc Phá Thai Tại Nhật Bản tìm hiểu trong bài viết này nhé .
Hội chứng Patau là gì?
Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do sự bất thường ở nhiễm sắc thể gây ra. Chúng ta đều biết, mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Với đứa trẻ bị hội chứng Patau, trong cơ thể chúng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 lại có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3, tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (trisomy 13). Đây là nguyên nhân chủ yếu khiến thai phụ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. Những bào thai mắc hội chứng Patau thông thường phát triển chậm cùng nhiều bất thường khác. Tuy rằng thai phụ vẫn có thể sinh con ra nhưng cơ hội trẻ sống sót được sau sinh thường rất hiếm bởi ảnh hưởng của những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh ở chúng.
Những ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi . Thuốc Phá Thai Tại Tại Nhật Bản .
Sau khi đã hiểu hội chứng Patau là gì, cha mẹ sẽ thắc mắc hội chứng này ảnh hưởng thế nào đối với thai nhi trong bụng mẹ.
Chắc chắn những đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe thể chất lẫn trí tuệ. Tăng trưởng kém kéo theo cân nặng thấp, não bộ kém phát triển, sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ (thậm chí chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau), đầu nhỏ, trán nghiêng (có trẻ còn bị mất mảng da đầu), tai thấp (có thể điếc), u máu,…
Chưa kể, hội chứng Patau còn gây ra các bất thường khác chẳng hạn như thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng lòi ra ngoài, nang thận bất thường, trẻ gái bị phì đại âm vật, trẻ trai bị nhỏ dương vật, tay chân bất thường/biến dạng,…
Nguyên nhân hội chứng Patau . Thuốc Phá Thai Tại Nhật Bản .
Đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân chính xác gây hội chứng Patau vẫn chưa được các nhà khoa học tìm ra. Tuy nhiên một vài nghiên cứu gần đây cho thấy hội chứng Patau có sự phụ thuộc vào tuổi mẹ và các điều kiện môi trường sống.
Hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền hoặc cũng có thể do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.
Biểu hiện hội chứng Patau . Thuốc Phá Thai Tại Nhật Bản .
- 80% trường hợp trẻ sinh ra có đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh ra phần trán
- Cổ ngắn
- Da có nhiều dị dạng mạch
- 90% có mắt nhỏ hoặc không có mắt
- Đục giác mạc trong 30% trường hợp
- Mũi tẹt và bè
- Môi trên và hàm ếch bị hở
- Sứt môi một bên hoặc hai bên chiếm khoảng 70 – 90% trường hợp
- 80% trường hợp trẻ có bàn tay và bàn chân thừa ngoán
- Tai có nhiều dị dạng, vị trí hơi thấp, vành tai ép sát vào da đầu
- Có nhiều dị tật tim bẩm sinh nặng nề và dị tật ở cơ quan sinh dục
- Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước.
Nguồn tổng hợp
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất kỳ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline : +84359171900
FaceBook , Zalo , Viber , Line , Whatsapp…
