Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia là bệnh lý di truyền có đặc điểm gây tan máu thường xuyên và dẫn tới tình trạng thiếu máu. Tại Việt Nam ước tính cứ mỗi năm có thêm 8000 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý nguy hiểm, nhiều người mắc bệnh cần phải điều trị y tế suốt đời, chất lượng cuộc sống thấp. Đó là thiệt thòi lớn cho người bệnh, gia đình bệnh nhân và cho toàn xã hội. Thuốc Phá Thai Tại Nhật Bản cùng bạn tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé .
Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh (Thalassemia): Nguyên Nhân, Dấu Hiệu, Chẩn Đoán, Phòng Ngừa
1. Nguyên Nhân
Bệnh tan máu bẩm sinh, hay thalassemia, là một nhóm bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hemoglobin, một protein quan trọng trong hồng cầu giúp vận chuyển oxy. Nguyên nhân chính của thalassemia là do đột biến hoặc thiếu hụt một hoặc nhiều gene liên quan đến việc sản xuất chuỗi globin alpha hoặc beta.
- Thalassemia Alpha: Xảy ra do thiếu hụt hoặc đột biến các gene sản xuất chuỗi globin alpha.
- Thalassemia Beta: Xảy ra do thiếu hụt hoặc đột biến các gene sản xuất chuỗi globin beta.
2. Dấu Hiệu . Thuốc Phá Thai Tại Nhật Bản .
Dấu hiệu của thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, từ nhẹ (thalassemia thể nhẹ) đến nặng (thalassemia thể nặng).
- Thalassemia Thể Nhẹ: Có thể không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ như thiếu máu nhẹ, mệt mỏi.
- Thalassemia Thể Trung Bình và Nặng:
- Thiếu máu nặng
- Da xanh xao, vàng da
- Chậm phát triển
- Biến dạng xương, đặc biệt là xương mặt và hộp sọ
- Lách to, gan to
- Mệt mỏi, khó thở
- Nước tiểu đậm màu
3. Chẩn Đoán
Chẩn đoán thalassemia thường dựa trên sự kết hợp của các yếu tố lâm sàng và xét nghiệm.
- Xét Nghiệm Máu:
- Công thức máu: Để kiểm tra mức độ thiếu máu và đặc điểm hồng cầu.
- Điện di hemoglobin: Để xác định các loại hemoglobin bất thường.
- Xét nghiệm DNA: Để xác định các đột biến gene gây bệnh thalassemia.
- Khám Lâm Sàng: Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và xem xét lịch sử y tế của gia đình.
4. Phòng Ngừa
Phòng ngừa thalassemia chủ yếu dựa vào việc tăng cường kiến thức và nhận thức cộng đồng về bệnh, đặc biệt trong các khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao.
- Tư Vấn Di Truyền: Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ cao, việc tư vấn di truyền trước khi sinh con là rất quan trọng. Điều này giúp họ hiểu rõ nguy cơ và các lựa chọn.
- Xét Nghiệm Trước Sinh: Các xét nghiệm trước sinh như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm có thể xác định thai nhi có bị thalassemia hay không.
- Xét Nghiệm Sàng Lọc: Khuyến khích xét nghiệm sàng lọc thalassemia cho những người có nguy cơ cao, đặc biệt là trong các gia đình có tiền sử bệnh.
5. Quản Lý và Điều Trị
Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn thalassemia, nhưng có nhiều phương pháp để quản lý và điều trị bệnh nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
- Truyền Máu Định Kỳ: Đối với những trường hợp nặng, truyền máu thường xuyên là cần thiết để duy trì mức hemoglobin bình thường.
- Thải Sắt: Do truyền máu liên tục có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, nên việc thải sắt bằng thuốc là cần thiết.
- Cấy Ghép Tủy Xương: Là phương pháp điều trị tiềm năng có thể chữa khỏi thalassemia, nhưng đòi hỏi người hiến tủy phù hợp.
- Điều Trị Hỗ Trợ: Bổ sung axit folic, chăm sóc dinh dưỡng và theo dõi định kỳ.
Kết Luận
Thalassemia là một bệnh lý di truyền phức tạp và nghiêm trọng, nhưng với việc nhận thức sớm, tư vấn di truyền, và quản lý đúng cách, người bệnh có thể có cuộc sống tốt hơn và giảm thiểu các biến chứng. Việc phòng ngừa thông qua giáo dục cộng đồng và xét nghiệm sàng lọc cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát và giảm thiểu tác động của bệnh
Liên hệ với chúng tôi khi bạn cần bất kỳ sự tư vấn nào liên quan đến sản phụ khoa
Tổng đài tư vấn 24/7
Hotline :+84359171900
FaceBook , Zalo , Viber , Line , Whatsapp…
